序

　遺伝子関連の書物としては，基礎的なもの，疾患についてのもの，技術的なものなどさまざまな良書が出版されている．このようないささか遺伝子の書物があふれている現状にあって，この小冊子一冊で遺伝子検査が即座に早分かりできるという意図で編纂されたのが本書である．

本書のポイント

　(1) 遺伝子検査の依頼が1頁読めば即座に分かる．

　(2) 疾患については「遺伝子形式」「責任遺伝子」，「遺伝子変異」「診断」，「検体採取法」，「外注依頼先」をコンパクトにまとめた．

　(3) 遺伝子検査ガイドラインを明示してある．

　(4) 外注先一覧表をつけてある．

　なお本書は日本臨床検査自動化学会に設置された遺伝子検査技術委員会のメンバーが主体となって編集したものである．

2001年初秋

　　編集代表　日本臨床検査自動化学会会長　中井利昭

　　　　　　　筑波大学教授

目　次

I．遺伝子検査実施に必要なガイドラインの概要　　1

II．検体の採取および保存　　4

III．遺伝子検査　　5

　I．感染症

　　1．結核菌・非定型抗酸菌　　6

　　2．黄色ブドウ球菌（MRSA）　　8

　　3．肺炎球菌　　9

　　4．溶血性連鎖球菌　　10

　　5．病原性大腸菌　　11

　　6．マイコプラズマ　　12

　　7．淋菌　　13

　　8．B型肝炎ウイルス　　14

　　9．C型肝炎ウイルス　　15

　　10．EBウイルス　　16

　　11．HTLV-1　　18

　　12．HIV　　19

　　13．マラリア　　20

　II．遺伝性腫瘍疾患

　　1．網膜芽細胞腫　　21

　　2．Wilms腫瘍　　22

　　3．家族性大腸ポリポーシス　　23

　　4．遺伝性非ポリポーシス性大腸癌　　24

　　5．神経線維腫症1型（NF1）　　25

　　6．神経線維腫症2型（NF2）　　26

　　7．家族性乳癌　　27

　　8．アタキシアテルアンギエクタシア（毛細血管拡張性失調症，AT）　　28

　　9．多発性内分泌腺腫症I型（MEN I）　　29

　　10．多発性内分泌腺腫症II型（MEN II）　　30

　III．血液疾患

　　1．急性骨髄性白血病--8；21転座　　31

　　2．急性前骨髄性白血病--15；17転座　　33

　　3．急性白血病--11q23転座　　35

　　4．急性リンパ性白血病--1；19転座　　37

　　5．慢性骨髄性白血病--フィラデルフィア染色体　38

　　6．慢性骨髄性白血病急性転化--3；21転座　　39

　　7．T細胞性腫瘍　　40

　　8．B細胞性腫瘍　　41

　　9．濾胞性リンパ腫　　43

　　10．成人T細胞白血病/リンパ腫（ATL）　　44

　　11．サラセミア　　45

　　12．ヘモグロビン異常症　　46

　　13．グルコース-6-リン酸脱水素酵素異常症（G6PD異常症）　　47

　　14．ピルビン酸キナーゼ異常症（PK異常症）　　48

　　15．血友病A　　49

　　16．血友病B　　50

　　17．アンチトロンビン欠乏症　　51

　　18．プロテインC異常症　　52

　　19．プロテインS異常症　　53

　　20．血小板無力症（Glanzmannﾕs thrombasthenia, GT）　　54

　　21．Bernard-Soulier症候群（BSS）　　55

　IV．代謝，内分泌疾患

　　1．アポ蛋白異常症　　56

　　2．LDL受容体異常症（家族性高コレステロール血症）　　57

　　3．ミトコンドリア遺伝子異常による糖尿病（MIDD）　　58

　　4．フェニルケトン尿症　　59

　　5．21-水酸化酵素欠損症　　60

　　6．下垂体性クレチン症　　61

　　7．ビタミンD不応症　　63

　V．神経疾患

　　1．家族性アルツハイマー病　　64

　　2．遺伝性Parkinson病　　65

　　3．第17染色体連鎖パーキンソニズムを伴う前頭側頭型痴呆　　68

　　4．Huntington病　　69

　　5．脊髄小脳変性症　　70

　　6．著明な日内変動を呈する遺伝性進行性ジストニア　　72

　　7．球脊髄性筋萎縮症（Spinal and bulbar musculal atrophy, SBMA: Kennedy-Alter-Sung病）　　73

　　8．筋萎縮性側索硬化症（ALS）　　74

　　9．周期性四肢麻痺　　75

　　10．筋強直性ジストロフィー症　　77

　　11．ジストロフィン異常症　　78

　　12．サルコグリカン欠損症　　79

　　13a．福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）　80

　　13b．顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）　81

　　13c．眼咽頭型筋ジストロフィー（OPMD）　　82

　　14．ミトコンドリア脳筋症　　83

　　15．プリオン病　　84

　　16．Charcot-Marie-Tooth（CMT）病　　85

　　17．家族性アミロイドポリニューロパチー　　86

　　18．脆弱X症候群　　88

　　19．リピドーシス　　89

　　20．てんかん　　91

　VI．循環器・呼吸器疾患

　　1．家族性肥大型心筋症　　93

　　2．ミトコンドリア異常による心筋症　　95

　　3．先天性QT延長症候群　　96

　　4．α1-アンチトリプシン（α1-プロテアーゼインヒビター）欠損症　　97

　　5．嚢胞性線維症（cystic fibrosis, CF）　　99

　VII．肝・腎・皮膚・網膜疾患

　　1．体質性黄疸　　100

　　2．コリンエステラーゼ（ChE）欠損症　　103

　　3．ヘモクロマトーシス　　104

　　4．Wilson病（肝レンズ核変性症）　　105

　　5．多発性嚢胞腎（ADPKD）　　106

　　6．アルポート症候群　　107

　　7．ポルフィリン症　　108

　　8．網膜色素変性症　　109

　　9．アルデヒド脱水素酵素2（ALDH2）欠損　　111

　VIII．臓器移植，免疫

　　1．HLAの多型　　112

IV．その他の現在可能な受託検査項目　　113

V．本文中の用語の解説　　117

VI．遺伝子検査に関して有用なWebサイト　　131

遺伝子検査一覧　　135