序

　今年も「Annual Revieuw 神経 1998」が発刊される時期となった．この時期はまた次年度の本書のトピックスを決める時期である．読者の期待に答える良い企画をたてるために編集者一同で論議を重ねる．

　本書は各トピックスについて原則としてその前年にみられた学問上の進歩をまとめるように著者にお願いしている．しかし当然ながら，読者によく理解されるために，それまでの研究の流れの上に得られた進歩の意味付けをして頂くので，年度を越えて以前の業績にも触れて頂くことが多い．

　またとりあげられるテーマは，医学の画期的な進歩となった業績はもとより，検査法や治療の進歩，up to dateのトピックス，重要な医療統計など多岐にわたる．このような多岐にわたるテーマが毎年まとめられるところに本書の魅力があるといえよう．

　この1998年版にも多くの興味深いレビューが得られた．近年遺伝子異常が最も多く発見された神経疾患において，いくつかの系統疾患に認められるCAGリピートの伸長が，異なる脳病変にどのように関連するかが漸く徐々に明らかにされつつある様子が伺える．その一方で，引続き遺伝子異常が発見されている変性疾患や筋萎縮症についてもまとめられた．また新しい検査法では，threshold electrotonusや神経内視鏡など興味深い方法が紹介されている．up to dateのトピックスとしては, クロイツフェルト-ヤコブ病と狂牛病，神経移植，臓器移植法の制定経過などが取り上げられた．その他，疾患概念の変遷や新しい知見が加わった疾患，治療法の進歩など全体として39項目について第一線の専門家や若手の研究者が執筆している．

　編者としても毎年この本のはじめから終わりまで熟読したとは到底言えぬが，校正刷に目を通すとやはりユニークかつ重要なレビュー誌として優れたものであることが実感される．御努力頂いた執筆者の方々に心から敬意を表し，お礼申し上げる．そして本書が，神経領域の臨床家はもとより基礎や関連領域の方々にとっても，学問の流れや直接関連する領域についての重要な情報源として役立つことを願っている．

1997年12月

編集者一同

後藤文男　　高倉公朋　　木下真男　　柳沢信夫　　清水輝夫　編集　

著者

矢澤　生　　遠藤玉夫　　清水輝夫　　吉田邦広　　小島康祐

梶　龍兒　　田中康文　　大平貴之　　河瀬　斌　　野村恭一

濱口勝彦　　久保長生　　大平貴之　　戸谷重雄　　小野寺　節

二瓶健次　　棚橋紀夫　　平井俊策　　冨田　稔　　田渕和雄

峯田寿裕　　小林達也　　長島　正　　村上峰子　　松野　彰

金　　彪　　中尾直之　　板倉　徹　　有賀　徹　　三瓶一弘

辻　省次　　斎藤加代子　白岩由美　　水野美邦　　服部信孝

松峯宏人　　五十棲一男　青木継稔　　鈴木真理子　山口之利

清水教一　　花岡直子　　有村公良　　大西晃生　　早坂　清

池上　徹　　國分裕司　　高須俊明　　栗原照幸　　宇山英一郎

内野　誠　　大澤真木子　森田真理子　春原経彦　　濱田潤一

野村芳子　　菱井誠人　　佐藤　潔　　佐藤 猛　　宗像 紳

星 研一　　吉野 英

神経　1998　目　次

I．Basic Neuroscience

1．CAGリピート病とポリグルタミン仮設　　＜矢澤　生＞　　 1

CAGリピート病　　ポリグルタミン仮説

2．Glycosylationと神経病態　　＜遠藤玉夫＞　　 8

Alzheimer病と糖鎖　　先天性糖蛋白質糖鎖不全症候群　　遺伝子欠損マウスを用いたアプローチ

3．Voltage-gated calcium channelと中枢神経疾患−Episodic ataxia-2，familiar hemiplegic

migraine，SCA 6の3病型をきたすα1A subunit遺伝子異常について　　＜清水輝夫＞　　 16

Voltage-gated calcium channelのsubunit構造と組織多様性　　

α1 subunitの遺伝子構造と機能　　遺伝性発作性小脳失調症 (HPCA)または発作性失調症2型 (EA-2)　　Familiar hemiplegic migraine (FHM)　　19p13に連鎖するHPCA/EA-2とFHMはcalcium channel 　α1A遺伝子座のallelic diseaseである　　Late onset，slowly progressive，autosomal dominant cerebellar ataxia SCA6はcalcium channel α1A遺伝子の最下流exon 47のCAG繰り返し配列の延長による　　Ataxia and seizures in mouse with calcium channel gene mutations

4．Gene targetingによる神経疾患モデル　　＜吉田邦広＞　　 30

Huntington病　　プリオン病　　筋萎縮性側索硬化症　　Alzheimer病　　リソソーム病

II．検査法

1．Threshold electrotonus ─新しい電気生理学的検査法　　＜小島康祐　梶　龍兒＞　　 43

TE法の基礎　　TE法の原理　　TE法と膜電位の関係　　TE法の長所と問題点　　TE法の臨床応用

2．記憶障害の神経心理学的検査法　　＜田中康文＞　　 50

記憶の種類　　記憶検査

3．神経内視鏡　　＜大平貴之　河瀬　斌＞　　 59

最近の動向　　器具の進歩　　水頭症，嚢胞性疾患への応用　　血腫，腫瘍への応用　　内視鏡支援顕微鏡手術　　その他の応用

III．治療法

1．多発ニューロパチー −最近の治療　　＜野村恭一　濱口勝彦＞　　 65

Guillain-Barr誌ﾇ候群　　慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー (CIDP)

2．PRS (photon radiosurgery system: 生体組織内X線治療装置）　　＜久保長生＞　　 78

装置の概要　　本システムの各装置の説明　　PRSの使用法と利点　　臨床応用

IV．脳死

脳死に関する問題（臓器移植法案成立までの経過について）　　＜大平貴之　戸谷重雄＞　　 84

臓器移植法案の動き　　成立した臓器移植法案の問題点　　脳死判定基準の再検討

V．感染症

1．牛海綿状脳症（狂牛病）の感染経路について　　＜小野寺　節＞　　 88

反芻動物由来内臓の使用禁止の効果について　　BSEの発生統計　　BSE病原体の母子感染の可能性についての研究　　牛の材料のマウスへの接種実験　　BSEと新種CJD　　CJD，スクレイピー，BSE病原体の株間の差　　種の壁　　牛肉や牛乳は安全か　　将来の見通し

2．亜急性硬化性全脳炎(SSPE)　　＜二瓶健次＞　　 95

最近の疫学　　臨床の動向　　治療の動向　　病理学的知見　　免疫，ウイルス学的知見

VI．脳血管障害

1．脳梗塞急性期治療のupdate　　＜棚橋紀夫＞　　102

抗血栓療法　　脳保護薬　　低体温療法

2．Alzheimer病における血管性病変について　　＜平井俊策＞　　115

CAAとの関連について　　白質病変との関連について　　その他

3．虚血性脳血管障害における白血球の役割と意義　　＜冨田　稔＞　　121

“Shear”の減少と微小循環障害　　多形核白血球の挙動と活性酸素　　白血球機能抑制と虚血性障害の軽減　　マクロファージ　　

臨床的意義

VII．脳腫瘍

1．脳腫瘍悪性度の組織学的診断　　＜田渕和雄　峯田寿裕＞　　129

WHO gradingおよびSt.Anne/Mayo grading systemによる悪性度診断　　細胞の成長解析による脳腫瘍の悪性度診断　　癌遺伝子，癌抑制遺伝子産物の解析による脳腫瘍の悪性度診断　　脳腫瘍の悪性度診断の今後の展望

2．悪性脳腫瘍のガンマナイフによる治療　　＜小林達也＞　　140

転移性脳腫瘍　　グリオーマ　　頭蓋内悪性胚細胞腫（malignant germ cell tumors，悪性松果体部腫瘍など）　　悪性頭蓋底腫瘍 　　悪性髄膜腫　　悪性リンパ腫

3．グリオーマの化学療法と薬剤耐性　　＜長島　正　村上峰子　松野　彰＞　　148

グリオーマに対する化学療法の現況　　薬剤耐性　　薬剤到達性　　化学療法における新しい試み

4．脊髄髄内腫瘍　　＜金　　彪＞　　160

疫学　　各論: 髄内腫瘍の分類と特徴　　外科的切除について　　

髄内腫瘍に対する放射線療法　　脊髄髄内腫瘍の治療における化学療法の現況

VIII．外傷

1．神経移植と機能の回復　　＜中尾直之　板倉　徹＞　　169

胎仔大脳皮質移植による神経機能回復　　神経移植による神経機能回復のメカニズム　　今後の展望

2．救急医療における脳外傷の現状　　＜有賀　徹＞　　179

病院前救護　　初療，蘇生に関連して　　

手術的治療ないし集中的治療

IX．変性疾患

1．SCA2の分子生物学　　＜三瓶一弘　辻　省次＞　　187

SCA2の原因遺伝子の同定　　SCA2における遺伝子変異　　SCA2遺伝子

2．遺伝性脊髄性筋萎縮症の分子遺伝学　　＜斎藤加代子　白岩由美＞　　191

SMAの診断基準と分類　　2つの候補遺伝子−SMN遺伝子とNAIP遺伝子　　SMA患者におけるSMN遺伝子，NAIP遺伝子　　SMAの異質性　　DNAマーカーを用いたハプロタイプ解析による遺伝子診断，出生前診断

3．Parkinson病と異常遺伝子　　＜水野美邦　服部信孝　松峯宏人＞　　198

家族性パーキンソニズム

4．Scapuloperoneal muscular atrophyの遺伝子異常　　＜五十棲一男＞　　207

遺伝学的分離の試み　　Scapuloperoneal muscular dystrophy(SPMD)　　Scapuloperoneal spinal muscular atrophy (SPSMA)　　Humeroperoneal muscular dystrophy (HPMD)　　Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHMD)　　Scapulohumeral muscular dystrophy (SHMD)　　Scapulohumeral spinal muscular atrophy (SHSMA)　　Spinal muscular atrophy (SMA)　　Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD)　　Peroneal muscular atrophy (PMA)

X．代謝性疾患

1．Wilson病の分子病態　　＜青木継稔　鈴木真理子　山口之利　清水教一＞　　215

Wilson病遺伝子とATP-7B　　Wilson病の遺伝子異常と分子病態

2．ビタミンB1欠乏の原因と病型　　＜花岡直子＞　　220

ビタミンB1の吸収と代謝，作用　　ビタミンB1欠乏症の原因　　ビタミンB1欠乏症の病型　　ビタミンB1欠乏症の診断と治療　　ビタミンB1欠乏症における最近の問題点

XI．脱髄性疾患

慢性炎症性脱髄性神経根ニューロパチー(CIDP)　　＜有村公良＞　　228

臨床的特徴　　CIDPとmonoclonal gammopathy　　電気生理所見　　小児のCIDP　　最近の治療　　発症機序

XII．末梢神経疾患

1．PMP22変異を伴うニューロパチー　　＜大西晃生＞　　235

PMP22　　遺伝子診断

2．Connexin 32 の変異によるニューロパチー　　＜早坂　清　池上　徹＞　　245

Connexin 32について　　CMT病X型と遺伝子変異について　　CMT病X型の遺伝子診断について

XIII．脊髄疾患

家族性痙性対麻痺とプリオン遺伝子異常　　＜國分裕司　高須俊明＞　　249

痙性対麻痺型GSS病 (GSS105)　　終脳型GSS病 (GSS117)　　家族性痙性対麻痺とプリオン病

XIV．筋疾患

1．Proximal myotonic myopathy　　＜栗原照幸＞　　257

ミオトニー疾患のなかでの位置付け　　Proximal myotonic myopathyの臨床徴候　　Proximal myotonic myopathyの検査所見　　Proximal myotonic myopathyの電気生理学的研究　　筋緊張性ジストロフィーとproximal myotonic dystrophyとの比較　　筋緊張性ジストロフィーで，近位筋の脱力をきたす症例およびその診断法　　治療

2．眼咽頭筋ジストロフィー　　＜宇山英一郎　内野　誠＞　　262

歴史と動向　　臨床　　筋病理　　遺伝子解析の現況　　今後の展望と課題

3．FCMD（福山型先天性筋ジストロフィ−）の遺伝子異常

　　　　　　　　　＜大澤真木子　森田真理子＞　　268

遺伝子異常確認への道程　　臨床像の違いと遺伝子異常　　遺伝相談と出生前診断　　病態

4．筋疾患におけるrimmed vacuoleの意義　　＜春原経彦＞　　276

Inclusion body myositis　　Hereditary myopathy with rimmed vacuoles

XV．機能性疾患

片頭痛の予防−GABA作動薬を中心として　　＜濱田潤一＞　　286

片頭痛の病態生理　　GABAと神経系　　GABAと片頭痛　　GABA作動薬による片頭痛の治療　　GABA作動薬の片頭痛予防における作用機序

XVI．小児神経疾患

Rett症候群　　＜野村芳子＞　　294

XVII．脳小児外科

先天性中枢神経奇形の病態成立機序−遺伝子解析と病態発生の予防に関わる最近の治験　　

　　　　　　　　＜菱井誠人　佐藤　潔＞　　301

頭蓋縫合早期癒合症とその遺伝学的背景　　日本におけるX-linked hydrocephalusの臨床，神経放射線学的検索　　Neural tube defectsと葉酸

XVIII．疫学

クロイツフェルト-ヤコブ病の疫学と臨床像

　　　　　　　　＜佐藤 猛　宗像 紳　星 研一　吉野 英＞　　309

日本における疫学調査　　日本におけるCJDの臨床像　　

CJDのプリオン遺伝子異常　　ヒト乾燥硬膜移植歴を有するCJD

索　引 　　 319

Annual Review 神経　1997　目次 　　 325